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Fenilchetonuria

Intolleranze Alimentari

La fenilchetonuria, detta anche P.K.U., è una malattia che appartiene al ramo delle iperfenilalaninemie.
Le iperfenilalaninemie derivano da un'alterata trasformazione della fenilalanina in tirosina. Questa malattia che è caratterizzata da un'aumentata concentrazione ematica di fenilalanina, da aumentate concentrazioni urinarie di fenilalanina e dei suoi derivati
(particolarmente fenilpiruvato, fenilacetato, fenillattato e fenilacetilglutamina) e da grave ritardo mentale.

La fenilchetonuria classica è la prima malattia metabolica ereditaria in cui fu dimostrato che la prevenzione dell'accumulo
del metabolita nocivo previene le gravi conseguenze cliniche. Ciò è reso possibile da una dieta speciale nella quale si sostituisce la maggior parte delle proteine con una mistura artificiale di aminoacidi a basso contenuto di fenilalanina.
Supplementando questa mistura con piccole quantità di cibo naturale, viene fornito con la dieta un apporto di fenilalanina sufficiente
per una crescita normale, ma che non origina livelli ematici di fenilalanina marcatamente aumentati. Tale dieta deve essere istituita durante il primo mese di vita. Perfino in questo caso, sono spesso osservabili modeste alterazioni del sistema nervoso.
Poiché l'iperfenilalaninemia non controllata causa danni cerebrali durante l'infanzia (e forse nell'età adulta), la restrizione dietetica
dovrebbe essere mantenuta indefinitamente.

Presso la nostra farmacia è possibile ordinare e ritirare i prodotti specifici, indicati nelle diete per fenilchetonuria.
Tutti i prodotti sono mutuabili e a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale.
Sono acquistabili con ricetta medica, o in regime privato.

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